瓷娃娃是什么病
发布时间：2025-05-06 23:39:26来源：
瓷娃娃是一种罕见的遗传性骨疾病，医学上称为成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）。这种疾病的主要特征是骨骼异常脆弱，容易发生骨折，因此患者常被称为“瓷娃娃”。除了骨骼问题，瓷娃娃患者还可能伴有听力损失、蓝巩膜、牙齿发育不良等症状。
成骨不全症是由COL1A1或COL1A2基因突变引起的，这些基因负责编码Ⅰ型胶原蛋白，而Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的重要组成部分。当基因突变影响了胶原蛋白的质量或数量时，骨骼就变得非常脆弱。该病的严重程度因人而异，从轻微的骨折到频繁的严重骨折都有可能。
目前，瓷娃娃尚无根治方法，但通过药物治疗、物理治疗以及手术等方式可以改善患者的生活质量。此外，早期诊断和干预对于预防并发症至关重要。社会也应给予瓷娃娃患者更多关爱与支持，帮助他们更好地融入生活。
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